Türkiye'de 7 kişide görülen hastalığa İzmir'li Tunç'ta yakalandı

Dünyada 20 milyonda bir, Türkiye’de ise 7 kişide görülen Mowat Wilson sendromu (Gülen Yüz Sendromu) hastası olan küçük Tunç‘un yürüyebilmesi için yurt dışından getirtilecek 20 bin TL değerindeki özel bir yürütece ihtiyacı var.

 

İzmir'in Karabağlar ilçesinde yaşayan Fatma (37) ile Serdar Altıparmak (40) çiftinin tek çocukları Tunç Altıparmak (5),  genetik bir tür rahatsızlık olan Mowat Wilson sendromu ile dünyaya geldi. Dünyada 20 milyonda bir görülen, Türkiye’de ise sadece 7 kişide bulunan hastalığın tedavisi için aile çalmadık kapı bırakmadı. Çocuklarının hastalığı ile ilgilenecek bir doktor bile bulamadıklarını öne süren aile, küçük Tunç’un yürüyebilmesi için gerekli olan özel yürüteci de SGK kapsamında olmadığı için yurt dışından alamadıklarını belirtti. Türkiye’de sağlık alanında hastalığın bilinmediği için personel olmadığını belirten aile, medikalcilerden alacakları parçalarla yürüteç yapmayı ancak bunun da sağlık personeli olmadığı için kurulumunun yapılamadığını savundu.

Bakanlık ile görüştük

Tunç’un hastalığı ile ilgilenecek doktor bulamadıklarını öne süren annesi Fatma Altıparmak, “Mowat Wilson sendromunda toplam Türkiye’de 7 kişiyiz. Yürüyemiyorlar, konuşamıyorlar. Yürümesi için bir yürüteç var ama bu da yurt dışında geliyor, 20 bin TL civarında. Biz bunu Sağlık Bakanlığı ile de görüştük; Türkiye’de 7 kişi olduğunu ve hiçbir doktorun bu hastalığı bilmediği için bize yardımcı olamayacaklarını söylediler. Yürüteci de devletin karşılamadığını belirttiler. Bu yürüteci temin edebilecek bir medikalci de yok. Oğlumuza uygun olup olmadığına dair yardımcı olabilecek, kurulumu ve eğitimi sağlayacak bir personel de yok” dedi.

“Adım attırıp yürütmeyi öğretecek bir cihaz gerekiyor”

Tunç’un bacak kaslarının gelişmesi için yurt dışında satılan 20 bin TL değerindeki yürüteci alamadıklarını dile getiren Fatma Altıparmak, “Tunç’un evde rahat gezebilmesi ve bacak kaslarının çalışması için sürekli adım atar şeklinde bir yürütece ihtiyacı var. Yürümeyi öğretmesi gerekiyor, adım atarak yürütmeyi öğretecek bir cihaz olması gerekiyor. Bazı medikalciler de uzay terapisi bir yürüteç gibi mekanizma var. Bunun gibi bir şey olması gerekiyor ama bunu da hiçbir yerde bulamıyorum. Ben yürüteci söylüyorum ama ben bu yürütecin doğru olup olmadığını da bilmiyorum açıkçası çünkü bunu bana söyleyecek doktor yok. Bir kere daha ameliyat olursa masada kalacak” diye konuştu.

 “Bir doktor bekliyoruz”

Oğlunu sürekli kucağında taşımak zorunda kaldığını belirten anne Altıparmak, “Evladımın okul yaşı gelecek. Ben oğlumu yürütebileceğim, dışarıda daha rahat hareket ettirebileceğim ya da dışarıda sürekli kucağımda taşımak zorunda kalmayacağım bir ortam oluşturmak istiyorum. Bu bahsettiğim yürüteç olabilir ya da çok farklı bir şey olabilir, biz bilmiyoruzdur. Ben oğlumu sürekli kucağımda taşımak zorunda kalmayayım, sürekli yerde yatıyor olmasın, onu oyuncaklarla oynatabileceğim, parka götürebileceğim bir ortam istiyorum. Çünkü sürekli kucağıma bağlı yaşıyor ya da sürekli yerde yatıyor. İşi bıraktım. Evladımın her istediğini anlamıyorum. Sürekli ağlıyor canı mı yanıyor, bir şey mi istiyor anlamıyorum. Güzel bir eğitimle konuşmaya da başlayabilir. Okula da götürüyorum özel eğitime haftada 2-3 saat normal eğitim alıyor. 1 saat de fizik alıyor günde 45 dakika yetmiyor. Bize açıkçası dört dörtlük olmaz ama Tunç’un kendi ihtiyaçlarını karşılayabilecek hale getirecek bir doktor bekliyoruz” ifadelerini kullandı.

“Hiçbir doktor bu hastalığı bilmiyor, dosyalarla anlatıyoruz”

En büyük sıkıntılarının hastalıkla ilgilenebilecek ve hastalığı bilen doktor bulmak olduğunu belirten baba Serdar Altıparmak da, “Hastalığı bilen tanıyan yok. Ben yürüteci getirmek istesem de getirtemiyorum, getirsem de oğluma uygun olup olmadığı söyleyecek doktor veya personel bulamıyoruz. Bizim amacımız bizimle beraber bu 7 çocuğu tanısınlar. Hangi doktora sorarsanız sorun hiçbir doktor Mowat Wilson’u bilmiyor. Biz kağıda bile kodlayarak yazıyoruz. Bilmiyorlar, araştırıyorlar. Yanımızda sürekli büyük bir klasör dosya taşıyoruz. Doktorlara önce veriyoruz okuyorlar” dedi.

"Almanya testlerimizi ücretsiz yaptı"

Tunç’un hastalığının teşhisinin de yurt dışına yapıldığını anlatan Baba Altıparmak, sözlerini şöyle sürdürdü:

“Bu hastalığın teşhisi testleri Türkiye’de geçen seneye kadar yapılamıyordu. Biz bunu yurt dışında yaptırdık. Dokuz Eylül Üniversitesinde genetikçi doktorlarımız vardı, 11 ay bekledik. Ücretsiz yer bulamadıklarını söylediler. 11 ayın sonunda tedavi gecikiyor, biz de ‘Makul bir fiyatsa biz yapalım’ dedik. 20 bin euro civarında para istediler. ‘Ben bu parayı ödeyemem çocuğu yurt dışına götürsek daha ucuza gelir’ dedim. Ve onların 11 ayda bulamadığını eş dost yardımıyla 8 günde bulduk. Almanya da bunu ücretsiz yapmayı kabul etti.”

Mowat Wilson Sendromu

Mowat ve arkadaşları tarafından 1998'de tanımlanmış, tipik yüz görünümü, doğumsal kalp bozuklukları, ciddi kabızlık ile karakterize bir sendromdur. Değişen derecelerde zeka geriliği, ağır konuşma bozukluğu, epileptik nöbetler, gelişme geriliği hastalığın diğer bulgularıdır. Boy kısalığı sık görülür.